呆小症的发生与甲状腺激素水平不足密切相关，主要因甲状腺激素缺乏影响机体生长发育所致。该疾病常见于胎儿期或婴幼儿期甲状腺功能减退，病因通常与碘缺乏、先天性甲状腺缺陷以及甲状腺激素合成障碍等因素有关。
1、碘缺乏
碘是合成甲状腺激素的重要原料。孕妇或婴幼儿碘摄入不足时，甲状腺无法生成足够的甲状腺激素，直接影响胎儿神经细胞迁移、髓鞘形成等关键发育过程。我国部分山区曾因环境缺碘导致地方性克汀病高发。
2、先天性甲状腺缺陷
约1/4000新生儿存在甲状腺发育不全、异位甲状腺等先天异常。这类患儿出生后甲状腺组织无法正常分泌激素，若未在出生后1个月内开始替代治疗，将导致不可逆的智力损伤和骨骼发育迟缓。
3、甲状腺激素合成障碍
常染色体隐性遗传疾病占病例的10%-15%。患者因过氧化物酶、碘泵等合成环节的基因缺陷，导致甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）生成受阻。这类患儿即使甲状腺组织存在，仍会出现严重的激素缺乏症状。
该病典型表现为智力低下（智商常低于50）、身材矮小（成年身高多不足1.2米）、面部特征粗糙以及运动功能障碍。通过新生儿足跟血TSH筛查可早期发现，出生后2周内开始左甲状腺素钠替代治疗，多数患儿可达到正常生长发育水平。育龄妇女需保证每日150μg碘摄入，妊娠期需增加至250μg，通过食用加碘盐、海产品等可有效预防碘缺乏相关病例。