地中海贫血患者常见的症状主要包括贫血、黄疸、脾脏肿大、骨骼异常以及发育迟缓等。具体表现可能因病情轻重存在差异，需结合个体情况综合分析。
1、贫血
由于血红蛋白合成不足或红细胞破坏增多，患者可能出现面色苍白、乏力、头晕等症状，严重时可伴随气短、心悸等缺氧反应。
2、黄疸
红细胞大量破裂导致胆红素升高，可能引发皮肤和巩膜黄染，尿液颜色加深，部分患者肝功能检测指标异常。
3、脾脏肿大
脾脏作为红细胞破坏的主要场所，长期过度工作会导致脾脏体积增大，可能出现左上腹饱胀感，严重时可能影响消化功能。
4、骨骼异常
骨髓代偿性增生可能引起颅骨、面骨等部位增厚变形，典型表现为颧骨隆起、鼻梁塌陷等特殊面容，X线检查可见骨质稀疏。
5、发育迟缓
重度患者因长期贫血影响营养吸收，可能出现身高、体重低于同龄人，青春期第二性征发育延迟等现象。
若出现上述症状建议及时至血液科就诊，通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等检查明确诊断。轻症患者可定期随访观察，中重度患者需遵医嘱进行输血、去铁治疗或造血干细胞移植等干预措施。日常需注意预防感染，避免使用氧化性药物，女性妊娠前建议进行遗传咨询。