地中海贫血患者通常会出现贫血相关症状、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常以及发育迟缓等表现。具体症状与疾病类型和严重程度有关，需结合个体情况分析。
1、贫血相关症状
地中海贫血因血红蛋白合成障碍导致红细胞寿命缩短，患者常表现为皮肤苍白、乏力、头晕等慢性贫血症状。重型患者可能出现心悸、呼吸困难等缺氧代偿反应。
2、黄疸
红细胞大量破坏后，胆红素代谢增加可引起巩膜黄染、皮肤发黄等症状，部分患者尿液颜色加深，实验室检查可见间接胆红素升高。
3、肝脾肿大
由于无效造血和溶血，红细胞在肝脾器官内被过度破坏，导致器官代偿性增生。触诊可发现肋下触及肿大肝脏，严重者脾脏肿大可能压迫腹腔脏器。
4、骨骼异常
重度β-地中海贫血患者因骨髓代偿性增生，可能出现颅骨增厚、颧骨隆起等面部骨骼变形，长骨X线检查可见骨皮质变薄、骨小梁稀疏等改变。
5、发育迟缓
婴幼儿期发病的重型患者因慢性贫血影响营养吸收和生长发育，可能出现身高体重低于同龄人、第二性征延迟等现象，严重者可伴随内分泌功能紊乱。
若出现上述症状，建议及时进行血常规、血红蛋白电泳和基因检测。确诊患者需定期监测血红蛋白水平，重型病例需规范进行输血、祛铁治疗，必要时考虑造血干细胞移植。