地中海贫血患者通常会出现贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常及发育迟缓等症状，具体表现因病情轻重存在差异。该病属于遗传性血液疾病，需通过规范治疗控制病情发展。
1、贫血
由于血红蛋白合成不足，患者会出现面色苍白、头晕乏力、活动后心悸等贫血症状。轻度患者可能症状不明显，而重度患者日常活动即可引发气促。
2、黄疸
红细胞破坏导致胆红素升高，患者可能出现巩膜黄染、皮肤暗黄等症状。新生儿期可能出现病理性黄疸，需与生理性黄疸进行鉴别。
3、肝脾肿大
异常红细胞在肝脾内被大量破坏，导致器官代偿性增大。触诊可发现肋下肿块，严重者可能出现腹部膨隆，影响消化功能。
4、骨骼异常
骨髓代偿性增生会导致颅骨增厚、额部隆起等骨骼改变，典型表现为地中海贫血特殊面容。X线检查可见骨皮质变薄、骨小梁稀疏等特征。
5、发育迟缓
重度患儿因长期缺氧和代谢紊乱，可能出现体格发育落后、第二性征延迟等情况。部分患者会合并内分泌功能异常，影响身高体重增长。
日常需注意避免感染、过度劳累等诱发因素，定期监测血红蛋白及铁蛋白水平。备孕夫妇建议进行基因检测，孕期可通过羊水穿刺等产前诊断手段评估胎儿患病风险。规范输血和去铁治疗可有效改善患者生存质量。