肥厚性心肌病的诊断依据通常包括临床表现、影像学检查、心电图特征、心导管检查以及基因检测等。明确诊断需结合多种检查结果并由专业医生综合评估。
1、临床表现
患者可能出现胸闷、气促、乏力等症状，尤其在活动后加重。部分患者存在晕厥或胸痛表现，听诊时可闻及心脏杂音。这些症状虽非特异性，但能为诊断提供初步线索。
2、影像学检查
超声心动图是主要诊断手段，可显示心室壁不对称性肥厚（厚度≥15毫米），并评估左心室流出道梗阻情况。心脏磁共振成像能更精准显示心肌纤维化等病变，辅助鉴别诊断。
3、心电图特征
患者常表现为左心室肥厚、ST-T改变、异常Q波或心律失常。动态心电图有助于捕捉阵发性室性心动过速等危险心律，评估猝死风险。
4、心导管检查
通过测量左心室与主动脉压力阶差，可明确是否存在血流动力学梗阻。冠状动脉造影还能排除冠心病导致的心肌肥厚，尤其适用于胸痛症状明显者。
5、基因检测
约60%的病例存在肌节蛋白基因突变，检测MYH7、MYBPC3等致病基因突变有助于确诊家族性疾病，并为亲属提供遗传咨询依据。
若出现相关症状或检查异常，建议尽早就诊心血管专科。诊断过程中需完善心肌酶、BNP等血液检查，必要时进行负荷试验评估心功能。治疗方案需根据梗阻程度、心功能状态等个体化制定，包括药物控制、室间隔消融或起搏器植入等。