肥厚性心肌病的诊断通常需要结合心电图、超声心动图、心脏磁共振成像、心导管检查以及基因检测等检查手段，以明确心肌结构及功能异常。具体检查需根据医生建议进行选择。
1、心电图
心电图是肥厚性心肌病的初步筛查手段，可检测出心室肥厚、ST-T改变、异常Q波等特征性表现。部分患者还会出现房颤或室性心律失常，这些电活动异常可为诊断提供线索，但需结合其他检查综合判断。
2、超声心动图
超声心动图是诊断肥厚性心肌病的首选无创检查，能直接观察室间隔和左心室壁的厚度，评估心肌肥厚部位及程度。通过多普勒技术还可检测左心室流出道是否存在梗阻，并测量压力阶差，对分型有重要意义。
3、心脏磁共振成像
心脏MRI具有更高的空间分辨率，可清晰显示心肌纤维化、瘢痕组织及心肌灌注异常。对于超声心动图难以评估的局限性肥厚或心尖部肥厚型心肌病，MRI能提供更精准的诊断依据。
4、心导管检查
通过介入方式测量左心室与主动脉之间的压力差，明确流出道梗阻程度。冠状动脉造影可排除冠心病，尤其适用于存在胸痛症状或需进行手术干预的患者，但属于有创检查需严格掌握适应证。
5、基因检测
约60%的肥厚性心肌病患者存在基因突变，检测MYH7、MYBPC3等致病基因有助于确诊家族性病例。对于有猝死家族史的患者，基因筛查可为亲属提供早期预警和遗传咨询。
若出现活动后胸闷、晕厥等症状，建议尽早就诊心血管专科。确诊后需定期复查，根据心肌肥厚进展和并发症情况调整治疗方案，日常应避免剧烈运动并遵医嘱用药。