高脂血症的诊断方法主要包括血脂检测、病史评估、体格检查以及其他辅助检查。具体需结合临床表现和实验室指标综合判断，建议在医生指导下进行规范诊疗。
1、血脂检测
血脂检测是诊断高脂血症的核心方法，需空腹12小时后抽取静脉血，主要检测总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇等指标。若总胆固醇超过5.2mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇高于3.4mmol/L或甘油三酯大于1.7mmol/L，可能提示血脂异常。部分患者还需检测载脂蛋白、脂蛋白a等特殊指标。
2、病史评估
医生会详细询问患者的饮食习惯、运动情况、吸烟饮酒史，以及是否存在糖尿病、高血压等合并症。同时需了解家族成员中是否有早发心血管疾病或高脂血症病史，因部分类型如家族性高胆固醇血症具有遗传倾向。药物史也需重点排查，例如长期使用糖皮质激素可能引起继发性血脂异常。
3、体格检查
部分高脂血症患者会出现特征性体征，如眼睑周围出现黄色瘤，角膜边缘出现灰白色环（角膜弓），或跟腱部位增厚。严重高甘油三酯血症患者可能伴有肝脾肿大，或皮肤出现发疹性黄色瘤。这些体征可为诊断提供线索。
4、其他辅助检查
针对疑似动脉粥样硬化患者，可能需进行颈动脉超声评估斑块形成情况。基因检测适用于怀疑家族性高胆固醇血症的患者，可检测LDLR、APOB等基因突变。此外，需通过肝功能、甲状腺功能等检查排除继发性因素。
建议40岁以上人群每年进行血脂筛查，已确诊患者需每3-6个月复查。日常需控制饱和脂肪摄入，保持规律运动。若确诊为高脂血症，应在医生指导下制定个体化治疗方案，包括生活方式干预及药物治疗，切勿自行服用降脂药物。