肌张力障碍的诊断通常需要结合病史采集、体格检查、实验室检查以及影像学检查等方法综合判断。若出现相关症状，建议及时到神经内科就诊。
1、病史采集
医生会详细询问患者的症状起始时间、发展过程及诱发因素，例如是否与特定动作或情绪相关。同时需了解家族中是否有类似疾病史，以及患者是否长期接触药物（如抗精神病药）或毒素，这些因素可能与继发性肌张力障碍有关。
2、体格检查
通过观察患者静止和运动时的姿势异常，评估肌肉张力是否增高或出现不自主扭转动作。医生会检查特定部位如颈部、四肢的肌群，判断是否存在局部或全身性张力异常，并排除帕金森病等其他神经系统疾病。
3、实验室检查
血液检测可筛查铜代谢异常（如肝豆状核变性）、甲状腺功能异常等代谢性疾病。基因检测适用于有家族史的患者，有助于发现DYT1等已知致病基因突变，为原发性肌张力障碍提供诊断依据。
4、影像学检查
头部MRI或CT能帮助排除脑卒中、肿瘤、基底节区病变等结构性异常。功能性磁共振（fMRI）或PET-CT可用于评估脑部代谢变化，特别是在常规影像学无异常时辅助诊断。
出现持续性肌肉僵硬、异常姿势或运动障碍时，应尽早就医明确诊断。临床医生会根据检查结果制定个体化诊疗方案，患者需配合完成各项检查，避免自行判断或延误诊治时机。