唐氏综合征产前筛查一般建议在孕早期11-13⁺⁶周或孕中期15-20周进行。具体时间需根据检查类型及孕妇情况综合判断，临床常用早、中孕期联合筛查以提高准确性。
1、孕早期筛查
通常在孕11-13⁺⁶周进行，需结合超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度及孕妇血清学指标（游离β-hCG和PAPP-A）。此阶段筛查可初步评估胎儿染色体异常风险，若发现NT增厚或血清指标异常，需进一步进行产前诊断。
2、孕中期筛查
多在孕15-20周开展，通过检测孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、游离β-hCG、游离雌三醇（uE3）和抑制素A等指标，结合孕妇年龄、体重等因素计算风险值。该阶段筛查对开放性神经管缺陷的检出率较高，但对染色体异常的敏感性较早期筛查略低。
3、注意事项
若错过早孕期筛查，可在中孕期单独筛查；若联合筛查提示高风险，通常建议进行无创DNA检测或羊膜腔穿刺等确诊检查。高龄孕妇（≥35岁）或高危人群可能需要直接选择介入性产前诊断。
建议孕妇严格按照产科医生制定的产检计划完成筛查，不同地区医院采用的筛查方案可能存在差异。筛查前需准确核对孕周，过度肥胖、多胎妊娠等特殊情况可能影响检测准确性，需提前告知接诊医师。