NT检查主要用于评估胎儿颈项透明层厚度，通常可筛查部分结构异常及染色体异常风险。这项检查能提示的胎儿结构异常主要包括颈部水囊瘤、神经系统发育异常、先天性心脏缺陷等，但确诊需结合其他检查。
1、颈部水囊瘤
NT检查若发现胎儿颈后透明层明显增厚（超过3mm），可能提示颈部水囊瘤。这种异常常与染色体疾病相关，如特纳综合征，且可能伴随淋巴系统发育异常。部分胎儿还会合并胸腔积液或全身水肿。
2、神经系统发育异常
严重神经管缺陷如无脑畸形可能在NT检查中发现异常征象。由于颅骨发育不全，超声可观察到胎儿头颅形态异常，脑组织暴露或缺失，常伴有羊水量异常增多。
3、先天性心脏缺陷
NT增厚与心脏结构异常存在相关性，如室间隔缺损、大动脉转位等。此时胎儿心脏血流动力学改变可能导致颈部静脉压力升高，但具体心脏畸形需通过胎儿超声心动图进一步确认。
孕妇应在孕11-13周+6天完成NT检查，测量值异常者需进行无创DNA检测或羊水穿刺。若发现结构异常线索，建议在孕18-24周接受系统超声检查，由专业产科医生评估胎儿发育情况，制定后续监测方案。