NT检查主要用于筛查胎儿染色体异常风险，尤其是唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征等常见遗传性疾病，但无法直接确诊。这项检查通过测量胎儿颈项部透明层厚度，结合孕妇年龄、血液指标等综合评估风险值。
1、唐氏综合征
NT检查是孕早期筛查唐氏综合征的重要指标。若胎儿颈项透明层增厚，可能提示21号染色体存在三体异常的风险升高。唐氏综合征患儿常伴有智力低下、特殊面容及先天性心脏病等表现，需进一步通过无创DNA或羊膜穿刺术确诊。
2、18三体综合征：NT值异常增高可能与18号染色体三体有关，即爱德华氏综合征。此类胎儿多伴有生长受限、颅面部畸形及手足畸形，约95%的患儿在孕中期前会发生自然流产，确诊需依赖染色体核型分析。
3、13三体综合征：NT增厚也可能是13号染色体三体异常（帕陶氏综合征）的征兆。该病以严重颅脑畸形、多指畸形及唇腭裂为特征，多数胎儿无法存活至足月，需通过绒毛取样或羊水穿刺明确诊断。
需注意的是，NT增厚还可能与其他染色体异常（如特纳综合征）、先天性心脏病或骨骼发育异常相关。若筛查结果异常，建议在孕16-20周进行系统超声筛查，并行介入性产前诊断获取胎儿染色体信息。所有检查应在专业产科医生指导下进行，以便及时采取相应干预措施。