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苯丙酮尿症会影响儿童身高吗

刘洋 儿科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

苯丙酮尿症可能会对儿童身高产生影响。该病属于遗传代谢性疾病,若未及时干预治疗,可能干扰正常生长发育,其中身高增长受限是常见表现之一。

苯丙酮尿症导致体内苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸。过高的苯丙氨酸浓度会引起神经毒性,同时抑制其他氨基酸的吸收利用,导致蛋白质合成原料不足。儿童长期处于蛋白质-能量营养不良状态,直接影响骨骼生长板的软骨细胞增殖和骨基质沉积。此外,甲状腺激素、生长激素等内分泌调节因子的合成也可能受到干扰,进一步延缓线性生长速度。

对于确诊患儿,需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗。通过特殊配方奶粉和限制天然蛋白质摄入,将血苯丙氨酸浓度控制在120-360μmol/L范围内。定期监测血清氨基酸谱、微量元素及骨龄发育情况,发现生长迟缓时可联合营养支持治疗。规范的疾病管理可使多数患儿获得正常生长轨迹。

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