间质瘤的诊断方法通常包括影像学检查、内镜检查、病理活检、免疫组化检测以及超声内镜检查等。具体需结合患者症状和体征，由医生综合判断选择合适方案。
1、影像学检查
CT和MRI是常用的影像学手段，能够清晰显示肿瘤的位置、大小及与周围组织的关系。增强扫描可进一步评估肿瘤血供情况，为鉴别良恶性提供参考。
2、内镜检查
胃镜或肠镜可直接观察消化道黏膜下的病变，发现间质瘤的隆起性病灶。部分病例可结合超声内镜，评估肿瘤浸润深度及周围淋巴结情况。
3、病理活检
通过内镜或穿刺获取组织标本进行病理学检查，是确诊的关键。镜下可见梭形细胞或上皮样细胞，需与其他间叶源性肿瘤进行鉴别。
4、免疫组化检测
CD117、DOG-1等标志物检测对确诊胃肠间质瘤具有特异性。约95%的病例CD117呈阳性表达，有助于明确肿瘤分子特征。
5、超声内镜检查
结合高频超声与内镜技术，可精确判断肿瘤起源层次（如固有肌层或黏膜下层），评估手术切除的可行性及风险。
若出现消化道出血、腹部包块或不明原因贫血等症状，建议尽早就诊消化科或普外科。诊断过程中需根据肿瘤位置和临床分期，选择个体化的检查组合，必要时需多学科会诊制定诊疗方案。