巨结肠患者常见的症状包括排便困难、腹胀、呕吐以及营养不良等，具体表现因年龄和病情严重程度存在差异。该病多见于新生儿，但年长儿或成人也可能因未及时治疗而出现相关症状。
1、排便困难
新生儿可能在出生后48小时内无法排出胎便，或仅排出少量胎粪。婴幼儿及儿童常表现为顽固性便秘，需依赖开塞露或灌肠才能排便，且粪便呈细条状或羊粪状。这与病变肠段神经节细胞缺失导致的肠道蠕动障碍有关。
2、腹胀
约90%患儿会出现腹部膨隆，可见肠型或蠕动波。新生儿时期腹部皮肤可能因胀气发亮，触诊时可触及坚硬粪块。长期腹胀会导致膈肌抬高，影响呼吸功能，出现呼吸急促等表现。
3、呕吐
约60%患儿因肠道梗阻出现胆汁性呕吐，呕吐物可能含有粪渣样物质。严重时可能发展为完全性肠梗阻，出现停止排便、排气等急腹症表现。
4、营养不良
反复腹胀和食欲下降会导致体重增长缓慢，婴幼儿可能出现皮下脂肪减少、肌肉松弛等体征。部分患儿会因肠道吸收功能受损出现贫血、低蛋白血症等并发症。
5、小肠结肠炎
约20%-30%患者会出现发热、腹泻、血便等中毒症状，严重时可能发生肠穿孔或感染性休克。这是巨结肠最危险的并发症，需立即住院治疗。
若出现反复腹胀、排便困难或发育迟缓等情况，建议尽早就诊小儿外科。通过肛门指检、钡剂灌肠造影或直肠活检等检查可明确诊断。日常护理需注意腹部按摩、保持肛周清洁，并根据医生建议进行扩肛或灌肠治疗。