巨结肠的常见症状包括排便延迟、腹胀、呕吐、生长发育迟缓以及肠炎等并发症。该病多见于新生儿及婴幼儿，具体表现可能存在个体差异。
1、排便延迟
多数患儿在出生后24小时内无法排出胎便，或仅有少量排出。部分婴幼儿可能出现顽固性便秘，排便间隔时间延长，粪便呈粗大条状或颗粒状，严重时甚至需要灌肠辅助排便。这种症状与病变肠段神经节细胞缺失导致的肠道蠕动障碍有关。
2、腹胀
腹部膨隆是典型体征，可见腹部皮肤发亮、静脉显露。触诊可触及充满粪便的肠袢，叩诊呈鼓音。腹胀程度可随病程进展逐渐加重，严重者可能出现膈肌抬高影响呼吸功能。
3、呕吐
约30%患儿会出现胆汁性呕吐，呕吐物可呈黄绿色。这是由于肠道梗阻导致肠内容物反流所致，呕吐频率与梗阻程度呈正相关，长期呕吐可能引发脱水、电解质紊乱。
4、生长发育迟缓
慢性营养吸收障碍可导致体重增长缓慢，皮下脂肪减少。学龄期儿童可能出现身高低于同龄人，部分患儿伴有贫血、低蛋白血症等营养不良表现。
5、肠炎等并发症
约20%病例可能并发小肠结肠炎，表现为突发高热、腹泻、血便，腹部膨隆加重。严重者可发展为中毒性巨结肠，出现肠穿孔、腹膜炎等危急情况，需要急诊手术治疗。
若新生儿出现胎便排出延迟或婴幼儿长期便秘伴腹胀，应及时到小儿外科就诊。通过钡剂灌肠、直肠测压等检查可明确诊断，确诊后需根据病变范围选择经肛门拖出术或开腹手术治疗，术后需定期进行肛门扩张和排便功能训练。