巨结肠的常见提示症状包括新生儿期胎便排出延迟、腹胀和便秘、呕吐以及生长发育迟缓等。这些症状通常与肠道神经节细胞缺失导致的肠功能障碍有关，需及时进行医学检查明确诊断。
1、新生儿期胎便排出延迟
正常新生儿通常在出生后24小时内排出胎便，而先天性巨结肠患儿因病变肠段蠕动功能减弱，约90%会出现胎便排出时间超过48小时。部分患儿可能伴随肛门指检后爆发性排便，这是因手指刺激扩张了痉挛狭窄段肠道所致。
2、腹胀和顽固性便秘
由于粪便在扩张的结肠内堆积，患儿腹部膨隆呈蛙腹状，可见肠型。约75%的患儿出现排便间隔延长，严重者需要灌肠才能排便。长期粪便滞留可能引发结肠炎，表现为腹泻、血便和发热。
3、呕吐和喂养困难
肠梗阻引起的腹胀会导致30%-50%患儿出现胆汁性呕吐，特别是病变累及全结肠时，可能伴随喂奶后哭闹、拒食等情况。婴幼儿可能因肠道功能异常出现交替性腹泻与便秘。
4、生长发育迟缓
慢性营养不良是晚期表现，因长期消化吸收障碍，患儿体重增长缓慢，可能出现贫血、低蛋白血症。部分病例会因肠穿孔、败血症等并发症出现急性病情恶化。
出现上述症状时建议尽早就医，通过直肠肛管测压、钡剂灌肠造影等检查明确诊断。确诊后需根据病变范围选择经肛门拖出术或腹腔镜辅助手术，术后需进行排便功能训练和长期随访监测肠道功能恢复情况。