巨幼细胞贫血的诊断标准主要包括血常规检查、骨髓检查、血清维生素B12及叶酸水平测定等。该疾病通常与维生素B12或叶酸缺乏导致红细胞DNA合成障碍有关，需结合临床表现和实验室检查综合判断。
1、血常规检查
典型表现为大细胞性贫血，红细胞平均体积（MCV）通常大于100fl，血红蛋白浓度降低，网织红细胞计数可能正常或偏低。血涂片可见红细胞大小不均，出现巨红细胞、椭圆形红细胞及中性粒细胞分叶过多现象。
2、骨髓检查
骨髓增生明显活跃，红系细胞出现巨幼变，表现为胞体增大、核染色质疏松。粒系细胞可见巨杆状核及分叶核粒细胞，巨核细胞也可能出现分叶过多等形态异常。
3、血清维生素B12及叶酸检测
血清维生素B12水平低于148pmol/L或叶酸水平低于6.8nmol/L可明确诊断。约95%的病例存在维生素B12缺乏，5%为叶酸缺乏，需注意两者可能同时存在。
4、其他实验室检查
约50%患者会出现乳酸脱氢酶（LDH）升高和间接胆红素轻度增高，这与无效造血导致红细胞破坏有关。约60%病例可检测到内因子抗体或壁细胞抗体。
5、鉴别诊断
需排除溶血性贫血、骨髓增生异常综合征等疾病。对于不典型病例，可进行甲基丙二酸检测和Schilling试验辅助判断维生素B12吸收功能。
出现面色苍白、乏力、舌炎等临床表现时，应及时到血液科就诊。诊断过程中需结合病史采集（如饮食习惯、胃肠手术史）、体格检查和实验室结果综合分析，避免误诊漏诊。确诊后应在医生指导下进行规范化治疗。