克鲁宗综合征的诊断通常需要结合临床表现、影像学检查和基因检测等方法，由专业医生综合判断。具体诊断流程可能包括体格检查、头颅影像学评估以及基因突变分析等。
1、临床表现评估
医生会观察患者是否存在头颅畸形、眼距过宽、眼球突出等典型特征，同时了解是否有颅缝早闭引起的颅内压增高症状，如头痛、呕吐等。家族史的询问也有助于判断遗传倾向。
2、影像学检查
头颅X线可显示颅缝早闭的位置和程度，三维CT能清晰呈现颅面骨异常结构，MRI则有助于评估脑组织受压情况。这些检查可为诊断提供客观依据。
3、基因检测
通过血液样本进行FGFR2基因突变分析是确诊的关键。约95%的克鲁宗综合征患者存在该基因的特定位点突变，检测结果具有重要诊断价值。
确诊后需定期监测颅内压和视力变化，建议在具备颅颌面外科条件的医院进行长期随访。对于有生育需求的家庭，遗传咨询可帮助评估后代患病风险。早期诊断和干预对改善患者预后至关重要。