克鲁宗综合征的症状主要包括颅面畸形、眼球突出、视力障碍、听力下降以及神经系统异常等。该疾病属于遗传性颅缝早闭症，可能引发多系统功能障碍，需及时明确诊断。
1、颅面畸形
患者因颅缝过早闭合导致头颅形状异常，表现为短头畸形或三角头畸形。面中部发育不良常伴随鼻梁低平、上颌后缩，形成特征性面容，部分患儿可能出现上呼吸道狭窄引起的呼吸困难。
2、眼球突出
眼眶浅而狭窄导致双眼球向前突出，常伴眼睑闭合不全。约30%患者会出现暴露性角膜炎，严重时可导致视力损伤，部分病例存在斜视或眼球运动障碍。
3、视力障碍
颅骨畸形压迫视神经可能引发视神经萎缩，表现为视力进行性下降。部分患儿合并先天性白内障或青光眼，婴幼儿期可能出现异常追视行为或瞳孔对光反射迟钝。
4、听力下降
约50%患者存在传导性耳聋，主要因外耳道狭窄或中耳结构畸形所致。部分病例合并内耳发育异常，可能表现为混合性耳聋，新生儿听力筛查常显示异常。
5、神经系统异常
颅内压增高可导致头痛、呕吐等症状，严重者可能出现脑积水。约20%患者存在智力发育迟缓，癫痫发生率约为10%，需定期进行神经发育评估。
建议发现颅面发育异常或相关症状时尽早就诊神经外科或遗传科，通过三维CT和基因检测明确诊断。治疗需多学科协作，早期手术干预可改善颅骨畸形，定期进行视力、听力和神经功能监测有助于提升患者生活质量。育龄夫妇有家族史时应进行遗传咨询。