克山病的诊断通常需结合临床表现及多项检查结果，常见检查包括临床评估、心电图检查、心脏超声、血液学检测以及心肌活检等。早期诊断有助于及时干预，改善预后。
1、临床评估
医生会详细询问患者的生活地区、饮食习惯及家族病史，重点了解是否存在硒缺乏地区长期居住史。典型症状如心悸、呼吸困难、下肢水肿等可提供初步线索，同时需排除其他类型心肌病。
2、心电图检查
克山病患者常出现ST-T段改变、QRS波低电压、传导阻滞等异常表现。部分病例可见室性早搏或房颤等心律失常，这些特征虽非特异性，但结合病史可支持诊断。
3、心脏超声
超声心动图能直观显示心脏结构变化，典型表现为心室扩大、室壁运动减弱、射血分数降低。通过测量左心室舒张末期内径等参数，可评估心肌受损程度及心功能状态。
4、血液学检测
包括血清硒浓度测定、心肌酶谱（如肌钙蛋白、CK-MB）及脑钠肽检测。硒水平显著降低具有重要提示意义，心肌损伤标志物升高反映心肌细胞坏死，脑钠肽升高提示心功能不全。
5、心肌活检
心内膜心肌活检可见心肌细胞变性、坏死及纤维化等病理改变，是确诊的“金标准”。但因属有创操作，通常在前述检查无法明确诊断时采用，需严格掌握适应症。
克山病的确诊需综合临床表现、流行病学资料及实验室检查结果，不同检查手段具有互补性。建议出现疑似症状者尽早就诊心血管专科，医生会根据个体情况选择适宜的组合检查方案，避免依赖单一检测指标造成误诊。治疗过程中需定期复查相关指标监测病情进展。