矮小症和侏儒症的区别主要在于定义范围、病因以及症状表现。矮小症是描述身高明显低于同种族、同年龄人群平均水平的广泛性术语，而侏儒症特指因生长激素缺乏或骨骼发育异常导致的病理性矮小。
1、定义范围不同
矮小症属于临床体征描述，指身高低于同种族、同性别、同年龄人群平均身高2个标准差或第三百分位以下，未强调具体病因。侏儒症是医学诊断名称，特指因垂体分泌生长激素不足引起的垂体性侏儒症，或软骨发育不全导致的骨骼系统疾病。
2、病因不同
矮小症成因复杂，约60%-80%为特发性矮小，可能与遗传、营养、慢性疾病等因素相关。侏儒症具有明确病理机制，垂体性侏儒症源于下丘脑-垂体轴功能障碍，生长激素分泌量低于5ng/ml；软骨发育不全侏儒症则因FGFR3基因突变导致软骨内成骨障碍。
3、症状表现不同
矮小症患者身体比例通常正常，可能伴随原发疾病的症状如贫血、消化不良等。典型侏儒症患者呈现特殊体征，垂体性侏儒症可见娃娃脸、腹部脂肪堆积，骨骼比例正常；软骨发育不全者表现为头大、四肢短小、腰椎前凸等特征性体型。
对于身高异常者建议尽早就诊儿童内分泌科，通过骨龄片、生长激素激发试验、基因检测等手段明确病因。确诊后应根据具体类型制定治疗方案，如生长激素替代治疗对垂体性侏儒症有效，而软骨发育不全者需结合骨科干预，治疗需严格遵循医嘱。