Williams综合征的症状通常包括心血管异常、特殊面容、智力发育迟缓以及社交性格突出等。具体表现因个体差异可能有所不同，建议结合临床检查综合判断。
1、心血管异常
约80%的患者存在心脏结构异常，以主动脉瓣上狭窄最为常见，可能伴随肺动脉狭窄或二尖瓣反流。这些病变常在婴幼儿期通过心脏彩超发现，严重者需手术干预。部分患者可出现高血压，与血管弹性蛋白缺失导致的血管壁增厚有关。
2、特殊面容
患者多呈现前额宽大、鼻梁扁平、星状虹膜等特征性面容。约50%存在牙齿发育异常，表现为牙釉质发育不全、小牙畸形。眼部特征包括长眼裂、内眦赘皮，部分患者伴有斜视或屈光不正。
3、智力发育迟缓
多数患者存在轻度至中度智力障碍，语言能力相对优于空间认知能力。约90%的患儿在运动发育方面迟缓，如步态不稳、精细动作协调性差。学龄期常出现注意力缺陷和学习困难，但多数具有较强音乐感知能力。
4、社交性格
患者多表现出过度友好的性格特征，对陌生人缺乏戒备心。约60%伴有听觉过敏现象，对特定频率声音敏感。成年后可能出现焦虑、抑郁等情绪障碍，部分患者展现特殊的音乐天赋。
该病属于基因缺陷导致的发育异常，建议确诊后尽早进行多学科联合诊疗。定期监测心血管状况和血压变化，及时开展语言训练、行为矫正等康复治疗。成年患者需关注心理健康，避免接触可能引发焦虑的环境刺激。日常护理中应注意牙齿保健和视力保护，建议家庭遗传咨询以评估再发风险。