脆骨症即成骨不全症，主要症状包括频繁骨折、蓝巩膜、听力下降、关节松弛以及牙齿异常等。该病属于遗传性结缔组织疾病，建议患者及时就医明确诊断。
1、频繁骨折
患者骨密度显著低于常人，轻微外力即可引发骨折，常见部位为四肢长骨和肋骨。骨折后愈合速度正常，但易形成骨痂导致骨骼变形，严重者可出现脊柱侧弯或胸廓畸形。
2、蓝巩膜
由于巩膜胶原纤维结构异常导致透明度增加，约90%患者会出现特征性蓝灰色巩膜，这种色泽会随着年龄增长逐渐变浅，但不会完全消失。
3、听力下降
约50%患者在青春期后出现传导性或混合性耳聋，主要因听骨链异常和耳硬化导致。听力损失通常呈进行性发展，严重者需要佩戴助听器或进行镫骨手术。
4、关节松弛
韧带和肌腱胶原缺陷导致关节活动度异常增大，表现为手指过伸、膝关节反张等。过度松弛可能增加关节脱位风险，但多数患者仍能保持基本活动能力。
5、牙齿异常
牙本质发育不全表现为乳牙和恒牙呈半透明琥珀色或蓝灰色，牙釉质易剥脱，牙齿磨损加速。约30%患者伴有牙齿早脱落现象，需特别注意口腔护理。
若出现不明原因反复骨折合并蓝巩膜等特征性表现，应及时到骨科或遗传科就诊。目前通过基因检测和骨密度检查可确诊，治疗以预防骨折、康复训练和手术矫形为主，双膦酸盐类药物有助于改善骨密度。