男性生殖器畸形通常需要做体格检查、影像学检查、实验室检查、内镜检查以及染色体分析等。具体检查项目需根据患者的症状和体征由医生综合判断。
1、体格检查
医生首先会观察外生殖器的形态、位置及发育情况，例如阴茎长度是否正常、尿道开口是否异位、阴囊是否对称等。触诊可评估睾丸是否存在隐睾或发育不良，同时检查是否有包茎、阴茎弯曲等异常结构。
2、影像学检查
超声检查常用于评估睾丸、附睾及精索结构，明确隐睾位置或是否存在腹股沟疝。磁共振成像（MRI）能清晰显示阴茎海绵体、尿道等深层组织异常，如尿道下裂合并的阴茎弯曲程度。部分患者可能需要进行尿道造影，观察尿道狭窄或瘘管情况。
3、实验室检查
性激素六项检测可判断是否存在内分泌异常导致的生殖器发育不良。染色体核型分析适用于疑似两性畸形或克氏综合征患者，通过检测性染色体排除遗传因素。精液分析则针对成年患者评估生育能力。
4、内镜检查
尿道膀胱镜可直接观察尿道狭窄部位、憩室或瓣膜结构，适用于排尿困难或反复尿路感染的患者。检查时需局部麻醉，通过尿道插入内镜明确病变范围。
5、染色体分析
对于外生殖器模糊或性腺发育异常者，需进行染色体核型分析及SRY基因检测，鉴别真两性畸形、假两性畸形等复杂情况。此类检查通常需要抽取外周血进行细胞遗传学分析。
若发现生殖器形态异常，建议尽早就诊泌尿外科或小儿外科。检查前需配合医生做好清洁准备，涉及侵入性操作时需签署知情同意书。确诊后应根据畸形类型选择手术矫正、激素治疗等干预措施，以改善功能和外观。