遗传性癌症通常具有家族聚集性、发病年龄较早、存在特定基因突变、多发性或双侧性以及合并其他肿瘤等特征。这类癌症与遗传基因异常密切相关，可能通过基因检测发现潜在风险。
遗传性癌症患者的一级或二级亲属中常有多个相同或关联性肿瘤病史，例如乳腺癌、卵巢癌家族中存在BRCA1/2基因突变。部分遗传性肿瘤综合征如林奇综合征，家族成员可能在不同年龄段出现结直肠癌、子宫内膜癌等。基因突变是核心特征，携带者患癌风险显著高于普通人群，且发病年龄通常比散发性癌症提前10-20年，如遗传性乳腺癌多在40岁前发病。
这类癌症可能表现为多病灶或双侧器官同时发病，例如遗传性视网膜母细胞瘤患者双眼发病概率高达25%-35%。某些综合征会合并多种肿瘤类型，如VHL综合征可能同时出现肾癌、嗜铬细胞瘤和中枢神经系统血管母细胞瘤。基因检测发现TP53、APC等抑癌基因胚系突变时，通常提示遗传性癌症风险。
存在家族肿瘤史或符合上述特征的人群，建议到肿瘤专科进行遗传咨询和基因检测。日常生活中需加强针对性筛查，如携带BRCA突变者需定期进行乳腺MRI检查。保持健康体重、戒烟限酒等生活方式干预也有助于降低发病风险。