地中海贫血可能导致骨骼异常，尤其是重型患者。该疾病引发的贫血会导致骨髓代偿性增生，进而影响骨骼的正常发育和结构。
1、骨髓增生过度
地中海贫血患者因血红蛋白合成障碍，骨髓为代偿贫血会过度增生。长期增生使骨髓腔扩大，骨骼变薄，表现为头颅增大、颧骨隆起等特征性面容，部分患者还会出现额部隆起、鼻梁塌陷等颅面骨骼改变。这种情况在未经规范输血治疗的患儿中尤为明显。
2、骨骼变形
骨髓腔扩张会导致骨皮质变薄，骨骼承重能力下降。患者可能出现胸廓畸形（如鸡胸）、椎体压缩变形等结构性改变，长骨弯曲变形容易引发病理性骨折。X线检查可见骨小梁稀疏、骨皮质分层等特征性改变。
3、发育迟缓
重型地中海贫血患儿由于慢性贫血和铁过载，会影响生长激素分泌和骨骼代谢。表现为身高低于同龄人、骨龄延迟、骨骺闭合晚等发育异常，部分患者会出现骨质疏松、关节疼痛等继发性骨骼问题。
确诊地中海贫血后应定期监测骨密度和骨骼发育情况，规范进行输血和祛铁治疗。对于已出现骨骼畸形的患者，需在血液科和骨科医生指导下制定个体化治疗方案，必要时可通过矫形手术改善骨骼形态。日常需注意补充钙质和维生素D，避免剧烈运动防止骨折。