孕妇产前诊断检查通常包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺以及超声检查等，需根据孕周及个体情况选择。
1、NT检查
该检查在孕11~13周进行，通过B超测量胎儿颈项透明层厚度，评估染色体异常风险。若NT值超过正常范围，可能提示胎儿存在唐氏综合征或心脏结构异常，需进一步排查。
2、唐氏筛查
孕15~20周时通过抽取孕妇静脉血，检测甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合年龄、体重等因素计算胎儿患唐氏综合征的风险。若结果为高风险，需结合其他检查明确诊断。
3、无创DNA检测
孕12周后抽取孕妇血液，提取胎儿游离DNA分析染色体数目异常，如21-三体、18-三体等。其准确性较高且无创，适用于唐筛临界风险或高龄孕妇，但不能完全替代羊水穿刺。
4、羊水穿刺
孕16~22周时在超声引导下抽取羊水，直接检测胎儿染色体及基因异常，是诊断唐氏综合征的金标准。该检查有创，存在极低概率流产风险，通常建议高风险孕妇选择。
5、超声检查
包括孕早期胎儿结构筛查（如NT）、孕中期大排畸（20~24周）及孕晚期评估胎儿发育。通过观察胎儿器官结构、胎盘位置及羊水量，排查先天性畸形或生长受限等问题。
孕妇需根据医生建议完善相关检查，注意不同项目的适用孕周及检测目的。日常保持规律产检，避免焦虑情绪，均衡营养摄入，出现异常胎动或不适需及时就诊。