孕妇需要进行的遗传病检查通常包括孕前遗传咨询、地中海贫血筛查、唐氏综合征筛查、无创DNA检测以及羊水穿刺等项目。这些检查有助于评估胎儿是否存在遗传性疾病风险，具体需根据个体情况选择。
1、孕前遗传咨询
孕前或孕期早期可通过遗传咨询了解夫妻双方家族病史，判断是否存在隐性遗传病携带风险。例如若家族中有血友病、遗传性耳聋等病史，医生可能建议进行基因检测，评估胎儿患病概率。
2、地中海贫血筛查
通过血常规检查初步判断孕妇是否携带地中海贫血基因，若平均红细胞体积（MCV）低于正常值，需进一步进行血红蛋白电泳或基因检测确认。若夫妻双方均为携带者，胎儿有25%概率患重型地中海贫血。
3、唐氏综合征筛查
孕15-20周通过血清学检测（包括AFP、HCG等指标）结合NT超声测量胎儿颈项透明层厚度，评估21-三体综合征风险。该检查属于无创筛查，准确率约60-70%。
4、无创DNA检测
孕12周后抽取孕妇静脉血，通过分析母血中游离胎儿DNA片段，可筛查21-三体、18-三体及13-三体综合征，准确率达95%以上。适用于高龄孕妇或唐筛高风险人群。
5、羊水穿刺检查
若上述筛查提示高风险，可在孕16-22周通过超声引导抽取羊水，直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析和基因检测。这是诊断染色体异常的金标准，但存在约0.3%流产风险。
建议孕妇按时参加产前检查，根据医生建议选择适宜项目。日常需注意补充叶酸，保持均衡饮食，避免接触辐射及有毒化学物质。若筛查发现异常，应及时到产前诊断中心就诊，通过专业评估制定后续处理方案。