子宫内膜异位症的发生可能与遗传因素有关，但并不是单基因遗传疾病。目前研究显示，有家族史的女性患病风险相对较高，但具体发病还受激素、环境等多因素影响。
1、遗传倾向
流行病学调查发现，若母亲或姐妹患有子宫内膜异位症，女性患病风险较普通人群高7-10倍。基因学研究已发现染色体7p15.2、1p36等区域存在易感位点，可能与免疫调节、血管生成相关基因的多态性有关。但尚未发现明确的致病基因。
2、激素因素
雌激素水平异常升高是重要诱因。异位内膜组织受雌激素刺激会持续增殖，产生前列腺素等炎性介质。临床发现初潮早、月经周期短（≤27天）的女性发病率增加2.9倍，而长期使用避孕药者风险下降40%。
3、环境因素
经血逆流学说认为经期剧烈运动、性生活可能增加输卵管逆流风险。动物实验显示环境污染物如二噁英可能改变盆腔微环境，使逆流内膜更易黏附生长。统计显示长期接触工业化学物的女性患病率较常人高1.5倍。
建议有家族史的女性定期进行妇科检查，特别是出现进行性痛经、性交痛等症状时应尽早就诊。超声检查联合血清CA125检测可帮助早期筛查。保持规律作息、适度运动有助于调节内分泌，必要时可在医生指导下使用激素类药物控制病情发展。