确诊是否患有腓骨肌萎缩症通常需要结合临床表现、家族史、神经电生理检查、基因检测以及神经活检等方法综合判断。
1、临床表现评估
医生会观察患者是否存在典型症状，如足部畸形、下肢远端肌肉萎缩、行走困难以及感觉异常等。部分患者可能伴有手部肌肉无力和精细动作障碍。这些症状常呈对称性发展，且进展缓慢。
2、神经电生理检查
肌电图和神经传导速度检测可评估周围神经功能状态。CMT患者通常表现为运动神经传导速度减慢，尤其是脱髓鞘型（CMT1型）速度多低于38米/秒；轴索型（CMT2型）则以波幅降低为主。该检查还能排除其他神经病变疾病。
3、基因检测
通过血液样本分析已知的CMT相关基因突变，如PMP22、MPZ、GJB1等常见致病基因。全外显子组测序技术可覆盖超过90种相关基因，对分型诊断具有重要价值。约60%-70%的患者可通过基因检测明确亚型。
若上述检查仍无法确诊，可能需进行神经活检。病理检查可见周围神经髓鞘异常或轴突变性特征，但属于有创操作且存在假阴性可能，临床不作为常规检查手段。建议出现相关症状时尽早就诊神经内科，完善检查并排查其他神经系统疾病。确诊后需进行遗传咨询，评估家族成员患病风险。