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G6PD缺乏症是什么病

郑积富 血液内科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

G6PD缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺乏疾病,由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低导致红细胞易受氧化损伤。患者接触特定诱因时可能突发溶血性贫血,表现为黄疸、乏力、血红蛋白尿等症状,常见诱因包括感染、部分药物及蚕豆等。

G6PD是保护红细胞免受氧化损伤的关键酶,其缺乏会使红细胞在氧化应激下破裂,释放血红蛋白引发溶血反应。该病呈X染色体隐性遗传,男性发病率高于女性。新生儿期可能出现严重黄疸,进食蚕豆诱发的急性溶血俗称“蚕豆病”。部分解热镇痛药、磺胺类药物及萘丸等日常用品均可能诱发溶血发作。

患者需严格避免已知的氧化性药物和食物,如蚕豆、薄荷类制品。就诊时应主动告知医生G6PD缺乏病史,避免使用伯氨喹、呋喃妥因等高风险药物。急性溶血发作需立即就医,严重者可能需输血治疗。建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询,孕期女性应加强新生儿筛查。

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