Williams综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由7号染色体长臂近端区域基因缺失引起。患者通常存在心血管异常、特殊面容、智力发育迟缓以及社交性格突出等症状，可能伴随内分泌和骨骼系统问题。
该病的确切病因与7号染色体上约26个基因的缺失有关，其中弹性蛋白基因的缺失是导致心血管病变的主要原因。典型症状包括主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄等心脏畸形，面部特征如宽嘴、厚唇、鼻梁低平，以及轻到中度智力障碍。患者常表现出过度友好的性格和音乐天赋，但可能存在视觉空间认知缺陷。部分病例还会出现高钙血症、甲状腺功能异常、关节松弛或脊柱侧弯等问题。
目前尚无根治方法，临床以对症支持治疗为主。建议在发现生长发育异常、心脏杂音或特殊面容时，尽早进行荧光原位杂交等基因检测。确诊后应根据个体情况制定随访计划，由心血管科、遗传科、康复科等多学科团队协作管理。育龄家庭应接受遗传咨询，通过产前诊断技术评估胎儿患病风险。