NT检查通常可以检测胎儿是否存在神经管缺陷、唐氏综合征以及先天性心脏病等发育问题，但具体结果需结合其他检查进一步确认。
1、神经管缺陷
NT检查通过B超观察胎儿颈项透明层厚度，若发现明显增厚或结构异常，可能提示神经管发育缺陷。此类缺陷包括脊柱裂、无脑儿等，常伴随脑脊液循环异常。检查时可结合孕妇血清甲胎蛋白（AFP）水平评估风险，但确诊需依赖后续的羊水穿刺或详细超声检查。
2、唐氏综合征
颈项透明层厚度超过2.5毫米时，胎儿染色体异常风险显著增加，其中21-三体综合征（唐氏综合征）最为常见。NT检查联合孕妇年龄、血清游离β-hCG和PAPP-A等指标，可提升筛查准确性。对于高风险孕妇，需通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺进行染色体核型分析确认。
3、先天性心脏病
NT增厚与心脏结构异常存在相关性，特别是房室间隔缺损、法洛四联症等畸形。检查时会观察胎儿静脉导管血流频谱及三尖瓣反流情况，异常血流信号可能提示心脏发育问题。此类胎儿建议在孕18-22周进行胎儿心脏超声专项检查。
该检查需在孕11-13周+6天进行，测量误差需控制在0.1毫米内。需注意NT检查属于筛查手段，不能作为最终诊断依据，发现异常时应及时进行无创DNA检测或介入性产前诊断，并在产科医生指导下制定后续监测方案。