NT检查通常对染色体异常、先天性心脏畸形、其他结构畸形等胎儿疾病的风险评估有效。该检查通过测量胎儿颈项透明层厚度，帮助筛查潜在问题，但需结合其他检查进一步诊断。
1、染色体异常
NT检查常用于筛查21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）等染色体疾病。颈项透明层增厚可能与染色体非整倍体异常相关，因淋巴系统发育延迟导致颈部液体积聚。若NT值超过2.5mm，需结合无创DNA或羊水穿刺明确诊断。
2、先天性心脏畸形
NT增厚与胎儿心脏结构异常存在关联，例如室间隔缺损、法洛四联症等。心脏发育异常可能影响颈部静脉回流，导致液体滞留。此类情况需后续通过胎儿超声心动图详细评估心脏结构。
3、其他结构畸形
NT检查还可提示胎儿骨骼发育不良、膈疝或腹部缺损等异常。例如成骨不全症可能因结缔组织异常引起皮肤水肿，导致NT值升高。发现异常时需进行系统超声检查确认胎儿各器官发育情况。
建议孕妇在孕11-13周+6天进行NT检查，此阶段测量结果最准确。若结果异常，应遵循医生建议完善无创产前检测、绒毛膜取样或羊膜腔穿刺等进一步评估，避免过度焦虑。