NT检查主要用于筛查胎儿染色体异常和部分结构畸形，对唐氏综合征、先天性心脏病等问题敏感性较高。这项检查通常在孕11-13周进行，通过测量胎儿颈项部透明层厚度评估风险。
1、染色体异常
NT增厚与21-三体综合征（唐氏儿）、18-三体综合征（爱德华兹综合征）等染色体疾病密切相关。当颈项透明层超过2.5毫米时，染色体异常风险显著增高，需结合血清学筛查或无创DNA检测进一步评估。
2、先天性心脏病
约50%严重心脏畸形胎儿存在NT增厚现象。异常增厚的透明层可能反映心脏结构异常导致的循环障碍，此类情况需在孕中期通过胎儿超声心动图重点排查。
3、骨骼发育异常
部分骨骼系统畸形如致死性侏儒症可能通过NT值升高早期显现。这类疾病常伴有四肢短小、胸廓发育异常等特征，需结合后续系统超声检查明确诊断。
4、淋巴系统异常
胎儿颈项部淋巴管发育异常或胸导管阻塞时，淋巴液回流受阻可导致NT增厚。此类情况可能进展为先天性淋巴水肿，需动态观察胎儿发育情况。
NT检查属于筛查手段，异常结果需通过羊水穿刺等诊断技术确认。建议孕妇在孕11-13周+6天期间规范完成NT测量，若发现异常值应及时进行遗传咨询和针对性产前诊断。定期产检配合多种筛查手段可有效提高胎儿异常检出率。