NT检查即胎儿颈项透明层检查，主要用于评估胎儿颈后部皮下液体的厚度，其异常增厚可能提示染色体异常、先天性心脏病或其他结构畸形风险。该检查是孕早期筛查胎儿发育问题的重要指标之一。
1、染色体异常
NT增厚与染色体异常密切相关，尤其是21三体综合征、18三体综合征等。当NT值超过正常范围时，胎儿可能存在染色体数目或结构异常，此时需结合无创DNA检测或羊水穿刺进一步确诊。
2、先天性心脏病
NT厚度增加可能反映胎儿心脏发育异常。研究发现，NT≥3.0mm的胎儿中，约7%存在心脏结构畸形，如室间隔缺损、法洛四联症等，需通过胎儿心脏超声详细评估。
3、其他结构畸形
NT异常还可能提示骨骼系统畸形（如成骨不全）、淋巴系统发育异常（如先天性淋巴水囊瘤）或泌尿系统畸形。部分遗传综合征如努南综合征等也可表现为NT增厚，需通过系统超声筛查确认。
若NT检查结果异常，建议及时进行产前诊断咨询。孕12-22周可完善胎儿系统超声筛查，必要时进行胎儿染色体核型分析。需注意NT值仅是筛查指标，应结合血清学筛查、超声软指标等综合判断胎儿健康状况。