NT检查主要用于评估胎儿颈项透明层厚度，对部分结构异常较为敏感，尤其是染色体异常相关的畸形。常见的结构异常包括心脏畸形、骨骼发育异常、膈疝、腹壁缺陷以及脑部异常等。若检查结果异常，需结合其他产前诊断进一步明确。
1、心脏畸形
NT增厚可能与胎儿心脏结构异常相关，例如房室间隔缺损、法洛四联症等先天性心脏病。这类异常可能因心脏发育过程中血流动力学改变导致颈项透明层液体积聚增厚。
2、骨骼发育异常
部分骨骼系统畸形如成骨不全、软骨发育不全等，可能伴随NT值升高。此类疾病常因骨骼生长异常影响胎儿姿势或皮肤弹性，导致超声影像中透明层厚度增加。
3、腹壁缺陷
脐膨出或腹裂等腹壁闭合异常可能被NT检查提示。这些畸形会导致腹腔脏器外露，可能合并染色体异常或羊水成分改变，从而影响NT测量值。
4、脑部异常
严重神经管缺陷如无脑儿、脑膨出等可能在早期超声中被发现。中枢神经系统发育异常可能伴随脑脊液循环障碍，间接导致颈后透明层增厚。
5、膈疝
胎儿膈肌发育缺陷造成的胸腔脏器异位，可能因胸腔压力改变影响颈部淋巴回流，导致NT测量值异常。此类畸形可能合并肺发育不良等并发症。
若NT检查结果异常，建议及时进行胎儿系统超声、无创DNA检测或羊水穿刺等进一步检查。孕妇应遵医嘱定期产检，避免过度焦虑，由专业医生综合评估胎儿发育情况并制定后续监测方案。