NT检查主要用于预测胎儿染色体异常、先天性心脏病以及某些结构畸形风险，是孕早期重要的筛查手段。其检测结果需结合其他检查综合评估，不能作为确诊依据。
1、染色体异常
NT增厚与21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征等染色体异常密切相关。当颈项透明层厚度超过2.5mm时，胎儿染色体异常风险显著升高，需通过无创DNA检测或羊水穿刺进一步确认。临床数据显示，约75%的唐氏儿存在NT值异常。
2、先天性心脏病
心血管系统发育异常会导致胎儿颈部淋巴液回流受阻，表现为NT增厚。研究发现，NT≥3.5mm的胎儿中，约15%存在心脏结构缺陷，如室间隔缺损、大动脉转位等，这类胎儿需在孕中期接受胎儿心脏超声专项检查。
3、结构畸形
NT异常还与骨骼系统发育异常相关，如致死性侏儒症、脐膨出等。增厚的透明层可能反映全身淋巴系统发育障碍，这类胎儿在后续超声筛查中需重点观察颅骨、脊柱和腹壁的发育情况。
建议孕妇在孕11-13周+6天期间规范完成NT检查，若发现数值异常应及时进行系统超声、胎儿磁共振等深入评估。检查结果需由专业产科医生结合血清学筛查、孕妇年龄等因素综合判断，避免过度焦虑。