NT检查主要用于评估胎儿是否存在染色体异常、先天性心脏病以及其他结构畸形的风险。通过测量胎儿颈项透明层的厚度，结合孕周等因素，可以为早期筛查提供重要参考。
1、染色体异常
NT检查是孕早期筛查染色体异常的重要方法。颈项透明层厚度增厚可能与21-三体综合征、18-三体综合征等染色体疾病相关。当NT值超过2.5毫米时，胎儿患唐氏综合征的风险显著增加。这种情况通常需要结合孕妇年龄、血液生化指标进行综合判断。
2、先天性心脏病
约10%-15%的NT增厚胎儿可能存在心脏结构异常。颈项透明层厚度增加与心脏发育过程中淋巴系统引流障碍有关，可能提示心室间隔缺损、大动脉转位等心脏畸形。对于NT值异常者，建议在孕中期进行胎儿心脏超声专项检查。
3、其他结构畸形
部分NT增厚病例可能合并骨骼系统异常、膈疝或腹部缺损等结构问题。这些畸形可能影响胎儿器官的正常发育，但相对于染色体和心脏异常，单纯结构畸形发生率较低。需通过后续系统超声检查排除肢体短小、颅面部畸形等情况。
孕妇应在孕11-13周+6天期间进行NT检查，测量时需严格校准胎儿的头臀长。若发现异常结果，建议及时进行无创DNA检测或羊水穿刺确诊。检查后需遵医嘱定期产检，结合中期唐筛、四维彩超等检查综合评估胎儿健康状况。