NT检查主要用于评估胎儿染色体异常和部分结构畸形的风险，通常可以提示染色体异常、心脏畸形、骨骼发育异常等问题。但需注意，NT检查属于筛查手段，不能作为确诊依据。
1、染色体异常
NT检查增厚常与21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体疾病相关。这类异常会导致胎儿颈后皮下液体蓄积增厚，通过测量NT厚度可帮助评估风险。若NT值超过2.5mm，需结合后续无创DNA或羊水穿刺进一步诊断。
2、心脏畸形
约20%的NT增厚胎儿可能存在先天性心脏病，如室间隔缺损、法洛四联症等。NT增厚可能与心脏发育早期异常导致淋巴回流受阻有关，此时需在孕中期通过胎儿心脏彩超重点排查。
3、骨骼发育异常
部分骨骼系统畸形如致死性侏儒症、成骨不全等可能伴随NT值升高。这类畸形会影响胎儿胸廓发育，导致胸腔压力改变，从而引起颈后液体潴留，需通过系统超声评估骨骼发育情况。
发现NT异常时，建议在孕16-22周进行羊水穿刺染色体核型分析，并完成胎儿系统超声检查。孕妇应保持规律产检，避免焦虑情绪，所有后续诊断需在专业产科医生指导下进行。