NT检查是一种孕早期筛查手段，主要用于评估胎儿发育异常的风险，通常可以发现染色体异常、先天性心脏病及其他结构畸形等潜在问题。该检查通过测量胎儿颈项透明层厚度，结合孕妇年龄等因素综合判断。
1、染色体异常
NT增厚与21三体综合征、18三体综合征等染色体疾病密切相关。当透明层厚度超过正常范围时，胎儿罹患唐氏综合征的风险显著升高，需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。
2、先天性心脏病
NT值异常可能提示胎儿心脏发育异常。研究表明，约15%的NT增厚胎儿存在心脏结构缺陷，如室间隔缺损、大动脉转位等，此时需进行胎儿超声心动图排查。
3、其他结构畸形
异常增厚的颈项透明层还可能与骨骼发育异常、膈疝、脐膨出等畸形相关。部分遗传代谢性疾病如努南综合征，也可能通过NT值异常被早期预警。
该检查属于筛查性质，不能作为确诊依据。建议孕妇按时完成后续的唐筛、四维彩超等产检项目，若发现NT值异常，应及时就诊咨询遗传学专家，根据医生建议选择针对性检查方案。