NT检查是孕期重要的筛查手段，主要用于评估胎儿是否存在染色体异常、先天性心脏畸形或遗传综合征等风险。通过测量胎儿颈项透明层厚度，结合孕周及母体年龄等参数，可初步判断胎儿健康状况。
1、染色体异常
NT增厚与21-三体综合征、18-三体综合征等染色体疾病密切相关。当颈项透明层厚度超过2.5毫米时，需通过羊水穿刺或无创DNA检测进行确诊。这类异常可能伴随胎儿鼻骨缺失、静脉导管血流异常等超声特征。
2、先天性心脏畸形
约30%的NT增厚胎儿存在心脏结构异常，如室间隔缺损、大动脉转位等。这类情况需在孕18-24周通过胎儿超声心动图详细评估，部分复杂畸形需要出生后及时手术治疗。
3、遗传综合征
特纳综合征、努南综合征等遗传性疾病常表现为NT值异常增高。此类疾病可能影响胎儿生长发育，需结合家族史、基因检测及后续系统超声筛查进行综合判断。
孕妇应在孕11-13周+6天期间按时进行NT检查，检查前无需空腹但需提前预约。若发现NT值异常，建议及时进行绒毛膜取样、羊水穿刺等诊断性检查，并结合血清学筛查结果综合评估风险。定期产检和胎儿系统超声检查有助于持续监测胎儿发育状况。