NT检查主要用于评估胎儿是否存在染色体异常或先天性结构畸形，通常可以揭示胎儿染色体异常、先天性心脏畸形、遗传综合征、其他结构异常以及多胎妊娠异常等情况。
1、胎儿染色体异常
NT检查通过测量胎儿颈项部透明层厚度，帮助筛查21三体综合征、18三体综合征等染色体异常。若NT值超过正常范围，常提示胎儿染色体异常风险增加。
2、先天性心脏畸形
NT增厚可能与胎儿心脏发育异常有关，例如室间隔缺损、法洛四联症等先天性心脏病，需结合胎儿心脏超声进一步评估。
3、遗传综合征
部分遗传性疾病如特纳综合征、努南综合征等，也可能导致NT增厚，需通过遗传学检查明确诊断。
4、其他结构异常
NT检查还可提示胎儿骨骼发育异常、淋巴系统异常或膈疝等结构畸形，需结合中孕期系统超声筛查确认。
5、多胎妊娠异常
对于双胎或多胎妊娠，NT检查可评估每个胎儿的颈项透明层厚度，辅助判断是否存在双胎输血综合征等并发症。
NT检查是孕早期重要的筛查手段，但结果异常并不代表胎儿一定存在疾病，需进一步通过无创DNA检测、羊水穿刺或详细超声检查明确诊断。建议孕妇在医生指导下根据检查结果制定后续产检计划，避免过度焦虑。