NT检查通常可以识别胎儿染色体异常、先天性心脏病、其他结构畸形等风险，但需结合后续产检进一步确认。这项检查通过测量胎儿颈部透明层厚度，初步评估发育异常的可能性。
1、染色体异常
NT增厚与唐氏综合征、18三体综合征等染色体疾病密切相关。当透明层厚度超过正常范围时，提示胎儿可能存在基因层面的异常，需通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
2、先天性心脏病
异常的颈部透明层厚度可能是心脏发育障碍的早期信号。研究表明，约50%严重心脏畸形胎儿存在NT增厚现象，这与心血管系统形成初期的淋巴循环障碍有关。
3、其他结构畸形
包括骨骼发育不良、膈疝、脐膨出等躯体畸形都可能表现为NT值异常。部分胎儿因淋巴系统发育延迟导致颈部积液，这种情况可能随着孕周增加自行消退，但也可能提示更复杂的结构问题。
孕妇应在孕11-13周+6天完成NT检查，配合血清学筛查可提高检测准确性。若发现异常指标，需及时进行胎儿系统超声、胎儿心超等深度检查。所有筛查结果应结合临床综合判断，避免过度焦虑。建议在正规医疗机构建档产检，由专业产科医生全程监测胎儿发育情况。