NT检查主要通过测量胎儿颈项透明层厚度、观察结构发育、结合母体因素、计算染色体异常风险以及早期筛查先天性心脏病等方式综合评估胎儿发育状况。该检查通常在孕11-13周+6天进行，需由专业医生操作。
1、厚度测量
NT检查通过超声测量胎儿颈后部皮下液体积聚的厚度，正常值一般小于3毫米。若增厚至3毫米以上，提示胎儿可能存在染色体异常（如21-三体综合征）或先天性心脏结构畸形，需进一步检查。
2、结构观察
检查过程中同步观察胎儿鼻骨、颅脑、四肢等结构的发育情况。例如鼻骨缺失可能与唐氏综合征相关，颅脑形态异常可能提示神经管缺陷，四肢短小或缺失则反映骨骼发育问题。
3、母体因素结合
将孕妇年龄、体重、孕周及病史等参数输入专用软件，结合NT测量值计算风险值。35岁以上高龄孕妇的染色体异常基准风险较高，计算结果更需谨慎解读。
4、风险计算
通过特定算法整合NT值、母体血清学指标（如β-HCG、PAPP-A），生成胎儿患21-三体、18-三体等染色体异常的概率。高风险结果（如≥1/270）需建议进行无创DNA或羊水穿刺确诊。
5、早期筛查
较传统中孕期筛查提前发现严重先天畸形，如心脏间隔缺损、大动脉转位等。早期识别可使孕妇在孕14周前获得遗传咨询，为后续诊断性检查或临床决策争取时间。
若NT检测结果异常，建议在产科医生指导下进行系统超声、胎儿超声心动图或介入性产前诊断。孕妇需保持规律产检，避免过度焦虑，NT检查仅为筛查手段，最终诊断需结合多项检查综合判断。