癌症和肿瘤的遗传风险通常占整体发病率的5%-10%左右，具体风险与遗传基因突变类型、家族病史及环境因素有关。多数癌症为散发性，但部分由特定基因突变引起。
1、遗传性癌症综合征
约5%-10%的癌症与遗传性基因突变相关，例如BRCA1/BRCA2基因突变会使乳腺癌和卵巢癌风险提升至60%-80%，APC基因突变导致家族性腺瘤性息肉病，其结直肠癌风险接近100%。这类疾病具有明确的常染色体显性遗传规律。
2、家族聚集性癌症
若直系亲属中有2人以上患同类型癌症，或发病年龄早于50岁，遗传风险显著增加。例如胃癌患者一级亲属患病风险较常人高2-3倍，这与CDH1等基因变异相关。这类情况约占癌症总数的20%-30%。
3、基因与环境交互作用
携带易感基因者暴露于致癌因素时风险倍增。如携带NAT2慢乙酰化基因型者接触烟草致癌物时，膀胱癌风险提升4倍。这类基因多态性可使特定癌症风险增加1.5-3倍，约占遗传相关病例的70%。
具有癌症家族史的人群建议进行遗传咨询和基因检测，40岁后应加强针对性筛查。保持健康生活方式可降低50%的遗传风险表达概率，需特别注意避免吸烟、酗酒等明确致癌因素。临床数据显示规范筛查可使遗传性结直肠癌死亡率降低60%。