苯丙酮尿症儿童的表现主要包括智力发育迟缓、皮肤和毛发颜色变浅、尿液及汗液异味、癫痫发作以及行为异常等。该病属于先天性氨基酸代谢障碍疾病，与苯丙氨酸羟化酶活性缺失有关。
1、智力发育迟缓
由于苯丙氨酸在体内蓄积，干扰神经递质合成并抑制脑细胞发育，患儿通常表现出认知能力低下、语言发育滞后。部分儿童在出生后3-6个月逐渐显现智力落后。
2、皮肤和毛发颜色变浅
苯丙氨酸代谢异常导致酪氨酸合成不足，影响黑色素生成，患儿常呈现金色头发、蓝色虹膜以及皮肤苍白等特征，这种体表特征在新生儿期可能不明显。
3、尿液及汗液异味
蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢产生苯乙酸，通过排泄系统排出时会散发类似鼠尿的刺鼻气味，这种气味在尿液、汗液中尤为明显，通常在出生后数周可被察觉。
4、癫痫发作
高浓度苯丙氨酸引发脑组织损伤后，约25%患儿会出现肌阵挛、强直性痉挛等癫痫症状，脑电图检查可见异常放电波，癫痫发作频率随年龄增长可能加剧。
5、行为异常
中枢神经系统受损可能导致多动、攻击性行为、自闭倾向等精神症状，部分患儿伴有精细动作障碍和协调能力差，这些表现在学龄期更为突出。
苯丙酮尿症属于新生儿筛查重点项目，建议所有新生儿在出生72小时后接受足跟血检测。确诊患儿需立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，并定期监测血苯丙氨酸浓度，规范的饮食管理可有效预防智力损伤等严重并发症。