地中海贫血患者常见的表现包括贫血症状、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常以及发育迟缓等。具体症状可能因类型和严重程度而异，需结合个体情况综合判断。
1、贫血症状
患者由于血红蛋白合成不足，可出现面色苍白、乏力、头晕等贫血表现。轻度患者可能仅在剧烈活动后出现不适，而重度患者日常活动即可引发明显气促、心悸。
2、黄疸
红细胞破坏增加导致胆红素升高，患者可能出现皮肤和巩膜黄染。部分患者尿液颜色加深，粪便颜色可能变浅，这些症状在急性溶血发作时尤为明显。
3、肝脾肿大
骨髓外造血导致肝脏和脾脏代偿性增大，重症患者可出现腹部膨隆。触诊时可发现肋下触及肿大的脏器，严重者可能因脾功能亢进加重贫血。
4、骨骼异常
骨髓腔增宽导致颅骨增厚、颧骨隆起等特殊面容，X线检查可见骨皮质变薄、骨小梁稀疏。儿童患者可能出现前额突出、鼻梁塌陷等典型地中海贫血面容。
5、发育迟缓
长期慢性贫血影响生长发育，患儿可能出现身高体重低于同龄人。重型患者可伴随内分泌紊乱，出现第二性征发育延迟等情况。
地中海贫血属于遗传性血液疾病，建议患者定期监测血常规和铁代谢指标。育龄夫妇应进行基因检测和遗传咨询，重型患者需在血液科医生指导下进行规范治疗，包括输血祛铁治疗或造血干细胞移植等方案。