呆小症的发生与甲状腺激素分泌不足或作用障碍密切相关。该病主要因胎儿期或婴幼儿期甲状腺激素缺乏,影响神经和骨骼系统发育。及时诊断和治疗对改善预后至关重要。
甲状腺激素在胎儿及婴幼儿阶段对大脑发育、骨骼生长及新陈代谢具有关键作用。若甲状腺激素分泌不足,会导致神经元分化延迟、髓鞘形成障碍,表现为智力低下和反应迟钝。同时,骨骼生长停滞会使身材矮小、骨龄落后,形成特征性的呆小面容,如鼻梁塌陷、眼距增宽等。甲状腺激素还参与调节基础代谢率,其缺乏可导致体温偏低、皮肤干燥等代谢异常。
对于明确诊断的呆小症患者,左甲状腺素钠片是主要的替代治疗药物,需根据年龄、体重及甲状腺功能指标调整剂量,维持TSH在正常范围。治疗应尽早开始,出生后3个月内启动治疗可显著改善神经系统预后。治疗期间需定期监测甲状腺功能、身高体重、骨龄等指标。对于碘缺乏地区,孕妇和婴幼儿应保证每日150μg以上的碘摄入,可通过加碘盐、海产品等补充。部分伴有听力障碍或运动功能异常的患儿,需配合语言训练、物理康复等综合干预。
所有新生儿都应接受先天性甲状腺功能减退的筛查,确诊患儿需终身随访。家长应注意观察婴幼儿的生长发育里程碑,若发现喂养困难、少哭少动、便秘等症状应及时就诊。治疗过程中避免自行调整药物剂量,需在儿科内分泌专科医生指导下进行个性化管理,同时关注患儿的心理发育和社会适应能力培养。