脆骨症即成骨不全症，病因主要与遗传因素有关，可能是COL1A1或COL1A2基因突变、常染色体显性/隐性遗传或继发性因素所致。该病主要表现为骨骼脆性增加，易发生骨折，需及时明确具体病因。
1、COL1A1或COL1A2基因突变
约90%的成骨不全症由COL1A1或COL1A2基因突变引起，这些基因负责编码Ⅰ型胶原蛋白。突变会导致胶原纤维结构异常，使骨骼韧性降低、矿化不足，轻微外力即可引发骨折。此类患者多伴有蓝巩膜、听力下降等表现。
2、常染色体显性/隐性遗传
显性遗传多为基因新生突变，父母可能无临床表现，子代发病率约50%；隐性遗传多为父母携带隐性致病基因，子代发病风险为25%。显性遗传患者症状较轻，隐性遗传者可能出现严重骨骼畸形。
3、继发性因素
长期使用糖皮质激素类药物可能诱发继发性骨质疏松，增加骨折风险；严重钙磷代谢异常或维生素D缺乏也会导致骨密度下降。此类患者可遵医嘱使用阿仑膦酸钠片、利塞膦酸钠片、唑来膦酸注射液等双膦酸盐类药物抑制骨吸收。
若存在反复骨折或家族遗传史，建议尽早就诊内分泌科或骨科，通过基因检测、骨密度测定等方法明确病因。日常需避免剧烈运动，均衡摄入钙和维生素D，防止跌倒碰撞，降低骨折发生风险。